संसारमा केवल २३ बालबालिकामा यो खतरनाक रोग, वैज्ञानिकहरूले अझै पत्ता लगाएका छैनन् यसको नाम

काठमाडौँ – चार हप्ताको बच्चामा एउटा दुर्लभ खतरनाक आनुवंशिक रोग पत्ता लागेको छ। जसमा उनको मुटुले राम्रोसँग पम्प गरिरहेको छैन। जसका कारण उनको दिमागमा रगत पुग्न सकेको छैन।

यसले गर्दा श्वासप्रश्वासमा समस्या हुनुका साथै मस्तिष्कको पनि विकास हुन सकिरहेको छैन। यो रोग धेरै खतरनाक छ। यसको अनुमान यसबाट गर्न सकिन्छ कि अहिलेसम्म विश्वभर २३ बालबालिका यसबाट पीडित छन्।

८ जनवरीमा वाटफोर्ड जनरल अस्पतालमा जन्मिएका टमी प्यारीमा एकदमै खतरनाक दुर्लभ माइटोकोन्ड्रियल जीन छ। जसको अर्थ उसको शरीरले उसको मुटु पम्प गर्न वा दिमागलाई काम गर्न ऊर्जा उत्पादन गरिरहेको छैन भन्ने हो। जति उसको शरीरलाई चाहिन्छ।

२३ बालबालिका यो खतरनाक आनुवंशिक रोगबाट पीडित थिए

एउटै आनुवंशिक रोगबाट पीडित सबै २२ बालबालिका दुई महिनाको उमेर नपुग्दै मरे। आज हामी टमी नामको बच्चाको बारेमा कुरा गर्नेछौं जसलाई यो दुर्लभ आनुवंशिक रोग छ। बच्चा जन्मेपछि तुरुन्तै, डाक्टरहरूले आमाबाबुलाई पहिले नै चेतावनी दिएका थिए कि बच्चा दुई दिनभन्दा बढी बाँच्ने छैन।

उनलाई सास फेर्न गाह्रो हुँदा यो रोग पत्ता लागेको थियो र डाक्टरहरूले जन्मँदा नै उनको आँखा धमिलो भएको याद गरे। सुरुमा उनलाई मोतियाबिन्दु भएको ठानिएको थियो, तर दुई हप्ताको हुँदा ग्रेट ओर्मन्ड स्ट्रिट अस्पतालमा टमीमा माइटोकोन्ड्रियल जीन भएको पत्ता लाग्यो।

मस्तिष्कको राम्रोसँग विकास भएन

हर्टफोर्डशायरको हेमेल हेम्पस्टेडकी ३० वर्षीया आमा चान्टेल डोरन र ३३ वर्षीय बुबा टम प्यारीलाई आफ्नो बच्चालाई बचाउन केही गर्न नसकिने र उसको भेन्टिलेटर बन्द गर्नुपर्ने भनिएको थियो। तर परिवार दोस्रो राय लिने र उपचार खोज्ने आशामा थियो। ‘उनलाई मौका दिइएन,’ नर्सरीमा काम गर्ने डोरनले भने।

उनलाई दुई हप्तासम्म अक्सिजन दिइएको थियो। उसले केही नगरी एक दिन बितायो। अहिले उनी भेन्टिलेटरमा छन्, उनीहरू भन्छन् कि त्यही कारणले उनलाई जीवित राखेको छ। तर एउटा समय थियो जब उनी आफैं सास फेर्न सक्थे।

विश्वमा २२ जना बालबालिका यो रोगबाट पीडित छन्। तिनीहरूमध्ये कोही पनि दुई महिनाभन्दा बढी बाँच्ने छैनन्। उनले आफू धेरै दिन बाँच्ने छैन भने। हामी अझै पनि आशामा बाँचिरहेका छौं। हामीलाई भनियो कि यो केवल दुर्भाग्य हो। उनले भने कि हाल यसको कुनै नाम छैन किनकि यो एकदमै दुर्लभ रोग हो।

उसको शरीरले उसको मुटु पम्प गर्न र दिमागलाई काम गर्न ऊर्जा उत्पादन गरिरहेको छैन। तर उसले आँखा खोल्छ, खुट्टा चलाउँछ। उसको आँखा खुलेको बेला मलाई बुझ्न गाह्रो हुन्छ। उनी सुरुदेखि नै संघर्ष गर्दै आएका छन्।

आनुवंशिक रोगका केही यस्ता लक्षणहरू

जटिल गर्भावस्था बिना जन्मिएको टमीको तौल जन्मदा ६ पाउण्ड १ औंस थियो। जन्मिँदा उनलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको थियो। उसले उसलाई मद्दत गर्यो। उसले उनको आँखा हेरे र थाहा पाए कि ती साँच्चै धमिला थिए।