डाउन सिन्ड्रोम के हो ? के यो पूर्णरुपमा निको हुन्छ ?

डाउन सिन्ड्रोम रोग नभएर बालबालिकामा जन्मजात देखिने एक समस्या हो । यो प्राकृतिक अपरिवर्तनीय अवस्था हुन्छ । जुन जन्मजात बच्चासँगै आएको हुन्छ । डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसलाई अरुमा भन्दा स्वास्थ्य समस्या केही बढी देखिन्छ ।

डाउन सिन्ड्रोमको अवस्थामा मानव शरीरको प्रत्येक कोषमा अन्य साधारण अवस्थामा भन्दा एउटा बढी क्रोमोजोम हुने गर्दछ । क्रोमोजोमको संख्याले बौद्धिक अपांगताको अवस्था सिर्जना हुन्छ र यसैको कारणबाट बालबालिकाको शरीरिक तथा बौद्धिक अवस्थामा भिन्नता देखा पर्छ । डाउन सिन्ड्रोम के हो ? यसका कारण र लक्षणहरु के–के हुन् ? उपचार विधि कस्तो हुन्छ ? लगायतका विषयमा डा. ललिता जोशीसँग जोय नेपालका लागि सुस्मिता फुयाँलले लिएको अन्तर्वार्ता:

डाउन सिन्ड्रोम के हो ?

यो एउटा जन्मजात जेनेटिक क्रोम्रोजोमनल समस्या हो जसमा बौद्धिक तथा शारीरिक दुवै त्रुटिहरु आउँछन् । सामान्य शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजोम २३ जोडीमा मिलेर कोषमा रहेका हुन्छन् । तर डाउन सिन्ड्रोम अवस्थामा ४७ वटा क्रोमोजोम रहेका हुन्छन् । यो एउटा बढी क्रोमोजोम २१औं जोडीका रुपमा देखिने भएकोले यसलाई ‘ट्राइसोमी २१’ पनि भनिन्छ ।

डाउन सिन्ड्रोम हुने मुख्य कारण के हो ?

सामान्यतया यो आमाको बढ्दो उमेरको कारणले गर्दा हुने समस्या हो । पैतीस वर्ष कटिसकेका महिलाले जन्माएको बच्चाहरुमा डाउन सिन्ड्रोमको समस्या बढी मात्रामा देखिन्छ । कम उमेरका आमाहरुले जन्माएका बच्चाहरुमा यस्तो समस्या हुँदै नहुने भन्ने हुँदैन । हरेक तीन जना बच्चा जन्मदा एक जना बच्चा डाउन सिन्ड्रोमको शिकार भएर जन्मन्छ । तर उमेर ढल्किएर सन्तान जन्माउँदा डाउन सिन्ड्रोमको खतरा बढी हुन्छ ।

यसका लक्षणहरु के–कस्ता हुन्छन् ?

डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरु जन्मँदा अरु सामान्य बच्चा सरह नरुने दश पन्ध्र दिनपछि मात्रै रुने गर्दछन् । तौल कम हुने, जोर्नीहरु, मांसपेशीहरु खुकुलो हुने, हात र खुट्टाको पाखुरा र पिडौँलाको लम्बाइ छोटो हुने, उचाइ कम हुने, शारीरिक तथा मानसिक विकासमा सुस्तता अर्थात् मन्दता हुने, हाडजोर्नी खुकुलो र फितलो जीउ हुने जस्ता लक्षणहरु देखा पर्दछन् ।

गर्भमा रहेको शिशुमा डाउन सिन्ड्रोम भएको छ वा छैन कसरी थाहा पाउने ?

आजभोलि गर्भमै डायगनोसिस गरेर हेर्न सकिन्छ । गर्भावस्थाको तेह्र हप्ता भएपछि अल्ट्रासाउन्ड गरेर पनि पत्ता लगाउन सकिन्छ जसमा बच्चाको गर्धनको पछाडि बोसोको मात्रा बढी अर्थात् पाँच मिलिलिटर भन्दा अधिक छ र नाकमा नेजल बोन मिसिङ देखियो भने शंका गर्ने अवस्था हुन्छ । ब्लड टेष्ट गरेर पनि यसको अवस्था बुझ्न सकिन्छ । अर्को भनेको आमाको ब्लड टेस्ट गरेर त्यसमा चारथरिको हर्मन हुन्छ । त्यसको मात्रा मापन गरेर बढी वा घटी त्यो हेरेर रिपोर्टबाट पनि पत्ता लगाइन्छ । शंका गरिएको टेस्टहरुमा सम्भावना धेरै नै देखियो भने गर्भासयको पानी झिकेर पनि डायगनोसिस लिन सकिन्छ ।

के डाउन सिन्ड्रोम पूर्ण रुपमा निको हुन्छ ? यसबाट कतिसम्मको जटिलता निम्तन सक्छ ?

यो कहिल्यै निको नहुने अवस्था हो । यो व्यक्ति जीवित रहुन्जेलसम्म रहन्छ तर समयमै उपचार र थेरापी पायो भने अवस्था सुधार हुँदै जाने हुन्छ । वास्तवमा यो रोग होइन र उपचार पनि छैन । तर यस्ता बच्चाहरुमा आन्द्रा, आँखा, मुटु, नाक, कान, घाँटीका रोगहरु हुन्छन् । यसकारण यस्ता बच्चाहरुको वर्ष–वर्ष दिनमा उपचार गर्दै जाने, विशेष रेखदेख गर्नुपर्दछ । यसरी नै उनीहरुलाई सहजिकरण गर्न सकिन्छ ।

के यो रोग वंशाणुगत कारणले पनि लाग्ने गर्दछ ?

यसमा वंशाणुगत भूमिका र प्रभाव केही पनि रहँदैन । यो वंशाणुगत रोग होइन ।

यसको उपचार विधि कस्तो हुन्छ ?

डाउन सिन्ड्रोम एउटा विशेष अवस्था भएकाले यसको प्रष्ट उपचार भन्ने हुँदैन । डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिकालाई मुटु रोगको निदान र आवश्यक सर्जिकल उपचार, कानको उपचार, दाँत वा आँखाको रोगको उपचार तथा निमोनिया लगायत संक्रमण, रगतमा हुने ल्युकेमिया भनिने क्यान्सरजस्ता अवस्थाको उपचार वा सहायता पु¥याउने, सपोर्टिभ उपचारका माध्यम मात्र हुन् । मुख्यतः शीघ्र उत्प्रेरणामूलक स्टिमुलेसन, बोलीको उपचार तथा शारीरिक उपचार, फिजियोथेरापीजस्ता उपचार गर्न सकिन्छ ।  बच्चा तीन महिना हुनासाथ फिजियोथेरापी गराउनुपर्छ । किनकि बच्चा कोल्टे फेर्न नसक्ने, ज्यान लालाकलुलुक हुन्छ । अर्को भनेको बोल्ने (स्पीच) थेरापी हो । यस्ता बच्चाहरुको बोलीमा समस्या हुन्छ  । यसकारण आमाले बच्चालाई काखमा लिएर जति धेरै बोलायो, चलायो, उ त्यति नै नै सक्रिय बन्छ । अर्को भनेको दैनिक जीवन थेरापीहरु जस्तैः पेन कसरी समाउने, दिसा–पिसाब गर्ने जस्ता दैनिक क्रियाकलाप गर्न अभ्यस्त बनाउनुपर्छ ।

डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरुको रेखदेख कसरी गर्ने ? अभिभावकको भूमिका कस्तो रहन्छ ?

यस्ता बालबालिकाको रेखदेखमा अभिभावकको भूमिका प्रथम चरणमा रहन्छ । यदि अभिभावकहरुले ध्यान दिएनन् भने बालबालिकाको स्वास्थ्यमा सुधार हुन सक्दैन । पहिलाको तुलनामा डाउन सिन्ड्रोमको हकमा अहिले धेरै सचेतना र प्रविधि पनि बढेको छ । यदि यस्ता बच्चाहरुले सहि उपचार पाए भने अरु सामान्य बालबालिका सरह बन्न सक्छन् । शुरुमा त घरबाट नै सहयोग गर्नुपर्छ । अर्को भनेको यस्ता बालबालिकालाई अन्य धेरै स्वास्थ्य समस्या निम्तन्छन् । यसकारण सरकारले यस्ता रोगका बिरामीहरुको लागि पनि स्वास्थ्य बिमाको व्यवस्था गरिदिए गरीब, विपन्न परिवारलाई सहज हुने छ ।